بعد واقعة رقية.. أسرار حول ضمور العضلات الشوكي

بعد نجاح حملة جمع 40 مليون جنيه للطفلة رقية، بدأ كثيرون يتساءلون عن طبيعة مرض ضمور العضلات الشوكي الذي يستوجب علاجا يصل إلى هذا المبلغ الكبير.

وضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي، ويحدث بسبب خلل جيني.

وتتمثل أعراضه في ضمور العضلات وصولا إلى الشلل وتغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة ضعف العضلات وصعوبات التنفس والبلع وصعوبات الوقوف والمشي.

وأكدت الرابطة الألمانية لطب الأعصاب، أنه لا يوجد علاج للشفاء من ضمور العضلات الشوكي بشكل كامل، ولكن قد تساعد العلاجات في تخفيف الأعراض.

ويشمل العلاج الأدوية (أدوية جينية وأدوية تحد من ضعف العضلات) والعلاج الطبيعي (كالعلاج المائي).

ويسهم العلاج في تجنب حدوث مضاعفات مثل كسور العظام والالتهاب الرئوي والحاجة إلى جهاز تنفس اصطناعي.

والمرض حالة وراثية تجعل العضلات تضعف وتسبب مشاكل في الحركة، وهي حالة خطيرة تزداد سوءًا بمرور الوقت، ولكن هناك علاجات للمساعدة في إدارة الأعراض.

وتبدأ أعراض المرض بضعف الذراعين والساقين مع مشاكل في الحركة، مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي، وارتعاش في العضلات، ومشاكل في العظام والمفاصل مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير عادي، فضلا عن مشاكل في البلع، وصعوبات في التنفس.

وهناك أنواع مختلفة تبدأ في أعمار متباينة وتسبب بعضها مشاكل أكثر خطورة من غيرها، وفقا لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في بريطانيا.

النوع الأول يتطور عند الأطفال أقل من 6 أشهر وهو النوع الأشد، والنوع الثاني يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و18 شهرًا وهو أقل حدة من النوع الأول.

أما النوع الثالث فيتطور بعد 18 شهرًا وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال، ثم النوع الرابع الذي يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط.

في الماضي، نادرًا ما كان الأطفال المصابون بالنوع الأول يبقون على قيد الحياة بعد السنوات القليلة الأولى من حياتهم، ولكن في السنوات الأخيرة، تحسنت النتائج بالتشخيص المبكر والعلاج.

ويعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع الثاني حتى مرحلة البلوغ ويمكنهم أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية، ولا يؤثر الثالث والرابع عادة على متوسط ​​العمر المتوقع.

حتى الآن لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي يقتلع المرض من جذوره بخلاف "زولجينزما" العقار الذي جمع ثمنه للطفلة المصرية رقية، لكن هناك أدوية أخرى للتحكم في الأعراض والوقاية من مضاعفاته، إذ اعتمدت (FDA) في سبتمبر/ أيلول 2020 عقار "إفريسدي" بوصفه أول دواء يتم تناوله عن طريق الفم، لعلاج مَن تبلغ أعمارهم شهرين أو أكثر من هذا المرض الوراثي المميت الذي يؤثر على قوة العضلات وحركتها، وذلك بعد أقل من 4 سنوات من اعتماد عقار آخر أُطلق عليه اسم "نوسينيرسين" باعتباره أول دواء معتمد لعلاج الأطفال والبالغين المصابين بالمرض، يُعطى عن طريق الحَقن في السائل المحيط بالحبل الشوكي.

وقد يشمل العلاج، تمارين ومعدات للمساعدة في الحركة والتنفس، وأنابيب التغذية والنصائح الغذائية، والأقواس أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.